Andre sygdomme i racen

Veterinærneurologer i Europa og Amerika anerkendte i 2015 en ny neurodegenerativ sygdom hos Tolleren. Sygdommen kaldes "Degenerative encephalopathy with sleep disorder and caudate necrosis" eller kort sagt Degenerativ encefalopati (DE).

Udtrykket encefalopati kommer fra de græske ord encephalo- (hjernen) og pathy (sygdom), og henviser til en lidelse i hjernen.

I denne lidelse sker der en degeneration/nedbrydning af den region i hjernen, som er vigtig for at kontrollere bevægelse og nogle aspekter af adfærd. I DE sker der en ophobning af døde celler og væv, eller der sker en fuldstændig ødelæggelse af denne region af hjernen. Følgerne af dette er en meget usædvanlig adfærd hos hunden, hvor den kraftigt "udfører" sine drømme og er svær at vække.

I forbindelse med anerkendelsen af denne sygdom, fandt forskere ved University of Missouri en genetisk mutation, der er stærkt forbundet med DE. Der er nu en DNA-test for denne mutation, som gør det muligt at identificere de hunde, der har arvet to kopier af mutationen, og derved er i fare for at udvikle sygdommen, og identificere de hunde, der har arvet en kopi af mutationen, og derfor potentielt kan avle hvalpe, der vil udvikle sygdom.

Hunde med DE viser neurologiske tegn, der begynder i en ung alder. Disse tegn bliver gradvist værre med alderen, og de fleste berørte hunde er blevet aflivet på grund af dårlig livskvalitet ved 3-5 års alderen. Nogle af de rapporterede tegn inkluderer:

• Mere ængstelig end normalt
• Svømning i en mere opretstående kropsholdning, der ikke forbedres med tiden
• Øget ængstelig adfærd og vanskeligheder med at lære med alderen
• Koordineringstab: vanskeligheder med at hoppe, hakket gang, falder, når man drejer skarpt
• Atypisk haleposition
• Vanskeligt at vække fra søvn og overdrevne løbebevægelser uden drømme
• Meget sensitiv overfor sine omgivelser og gentagende/kraftig gøen af køretøjer eller livløse genstande
• Overdreven fiksering af mad
• Aggression over for andre hunde eller mennesker

Mange af tegnene på DE, såsom angst, gøen af biler og aggression mod andre hunde, kunne betragtes som noget normal opførsel for en ung hund, der stadig er utrænet. Men for en hund med DE, får denne adfærd dog egenskab af, hvor det ser ud til, at hunden mister kontrollen over sine handlinger. Problemerne med at løbe, svømme eller hoppe, som hunden viser, forekommer også i andre neurologiske sygdomme, der påvirker koordinationen. Søvnforstyrrelserne, som ejere af berørte hunde beskriver, ses ikke almindeligvis i andre neurologiske sygdomme. Dette er grunden til, at de fremhæves i sygdommens navn.

Når en hund eller en person sover, er der forskellige faser at sove i. Når vi først falder i søvn, er vores søvn let og vi vækkes let. Med tiden går vi ind i en meget dybere søvn, der periodisk giver plads til drømme. Den drømmende fase af søvn kaldes REM-søvn. En hund kan ikke fortælle os, hvad de oplever, men alt viden om REM-søvn hos hunde antyder, at de også drømmer. Under REM-søvn er vores hjerne lige så aktiv, som den er, når vi er vågen. For at forhindre os i at udføre vores drømme blokerer hjernen kommunikation til de områder, der styrer kropsbevægelser. Hos mennesker er den eneste del af kroppen, der ikke er blokeret, øjet og derfor opstår den hurtige øjenbevægelser, når man drømmer. Hos hunde er denne blokering ikke så komplet, og det er derfor ikke usædvanligt, at hunde har nogle små træk i deres poter eller små ticks såvel som øjenbevægelserne under REM-søvn. Den del af hjernen, der degenererer/nedbrydes i DE, er en afgørende for at blokere oversættelsen af vores drømme til bevægelse. Således oplever mennesker med sygdomme, der påvirker dette område, ofte søvnforstyrrelser såsom søvngang eller voldelige bevægelser under søvn. Hos hunde med DE ser vi voldelige spark- og padlebevægelser under REM-søvn.

Hvordan diagnosticeres degenerativ encefalopati? 

Mange af de kliniske tegn på DE kan ses ved andre sygdomme i nervesystemet, såsom levershunter, rygskader eller infektioner i hjernen. Den søvnforstyrrelse, der ses i DE, ses dog ikke ofte ved andre sygdomme. Således vil kombinationen af koordinationstab, personlighedsændringer og en søvnforstyrrelse antyde en diagnose af DE. En dyrlæge med speciale indenfor neurologi ville være i stand til at evaluere en hund, der viser sådanne tegn og sikre at en anden sygdom ikke var årsagen.

En MR-scanning giver dyrlægen mulighed for at få et detaljeret billede af hundes hjerne. Hunde med DE vil karakteristiske ændringer i hjernen, og MR-scanningen vil kunne hjælpe med at stille diagnosen DE.

DNA-testen identificerer hunde, der er i risiko for at udvikle DE, men tidligere beskrevne kliniske tegn/symptomer skal være til stede for, at dyrlægen kan bekræfte diagnosen.

Indtil den underliggende mekanisme for hjernens degeneration er bedre forstået, er kun symptomatisk behandling tilgængelig.

Hvad er prognosen?

De fleste af de berørte hunde er blevet aflivet i 3-5 år på grund af dårlig livskvalitet og problemer med aggression.

Er der en DNA-test for degenerativ encefalopati? 

Ja, det er der. Forskere ved University of Missouri har identificeret en mutation i et gen, der er stærkt forbundet med degenerativ encefalopati med søvnforstyrrelser og kaudatnekrose.

Hunde, der har to kopier af mutationen, er i fare for at udvikle DE. Med der skal yderligere forskning til at bestemme, om hunde med to kopier af mutationen med sikkerhed vil udvikle DE men indtil videre har alle hunde med 2 muterede kopier af genet vist tegn på DE.

DNA-testen kan identificere både de hunde med 2 muterede kopier af genet, de hunde som er bærere af genmutationen (1 muteret kopi) samt de hunde der er helt fri for genmutationen.

Det er vigtigt fortsat at bruge bærere til avl, for at opretholde genetisk mangfoldighed i racen, og derved bevare ønskelige træk i racen.

For at forhindre at producere en berørt hvalp, skal en bærer af mutationen altid parres med en hund, der har testet fri for mutationen ved hjælp af DNA-testen. Statistisk set vil ca. 50% af afkom fra denne avl være bærere, så afkom skal derefter testes for mutationen.

En DNA-test er tilgængelig for at identificere en hunds genetiske status for denne genmutation. Testen vil afgøre, om hunden har 2 normale kopier af genet (normal), en normal kopi og en muteret kopi (bærer) eller har 2 muterede kopier og er i fare for at udvikle kliniske tegn på DE.

Link til DNA-test her

Normal:

Denne hund har testet normal/Fri for mutationen identificeret som ansvarlig for udvikling af degenerativ encefalopati (DE) i Nova Scotia Duck Tolling Retrievers. Den er ikke i fare for at udvikle DE. Der kan kun overføre et normalt gen til afkom, og nuværende information indikerer, at hunde med dette resultat kan anvendes i avl på en hund, med ethvert DNA-testresultat uden risiko for at producere berørte afkom.

Bærer:

Denne hund er testet som bærer for mutationen identificeret som ansvarlig for udvikling af degenerativ encefalopati (DE) i Nova Scotia Duck Tolling Retrievers. Bæreindivider er klinisk normale, og vil ikke udvikle DE, men kan overføre enten et normalt gen eller et muteret/påvirket gen til potentielle afkom. For at undgå risiko for at producere en berørt hvalp, bør disse hunde anvendes i avl i kombination med en hund, der er blevet DNA-testet normal.

Berørt/ i fare:

Denne hund har 2 muterede kopier af genet identificeret som ansvarlig for udvikling af DE, og er i fare for at udvikle kliniske neurologiske tegn på DE, der starter i en ung alder og bliver gradvist dårligere med alderen. De fleste DE-berørte hunde aflives på grund af dårlig livskvalitet inden for 3-5 år.

Hvilken forskning foregår for at hjælpe os med bedre at forstå degenerativ encefalopati?

DNA-testen tillader identifikation af hunde, der er i fare for at udvikle DE og bærere af mutationen, men situationen i denne sygdom kan være mere kompleks. Der er rapporter om hunde, der viser adfærdsændringer og koordinationsproblemer, men ikke søvnforstyrrelsen og nedbrydning i hjernen, der er kendetegnende for DE. Disse hunde har ikke mutationen forbundet med DE. Der er også fundet yderligere ændringerne i hjernen på en af hundene med DE. Dette rejser spørgsmålet om, hvorvidt der kan være mere end en hjernesygdom i racen. DNA-testen identificerer hunde med tegn relateret ti den identificerede mutation. Dem med tegn på neurologisk sygdom, der ikke har mutationen, kan derefter undersøges yderligere for at afgøre, om der er en anden neurologisk sygdom.